缺陷基因造成代謝異常 症狀出現前骨髓移植是唯一療法
記者魏忻忻／台北報導
「腎上腺白質退化症（ＡＬＤ）」是罕見疾病，雖因電影「羅倫佐的油」廣為周知，但現實和電影情節不同，「羅倫佐的油」只能延緩病情退化，目前唯一的治療方法是在症狀出現之前接受骨髓移植。 台大醫院小兒遺傳科主治醫師胡務亮表示，ＡＬＤ是一種Ｘ性聯隱性遺傳疾病，缺陷基因位於母親遺傳給子女的Ｘ染色體，發病者多為男孩，因為缺陷基因造成代謝異常，導致超長鏈脂肪酸沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經傳導，發病後行動及語言能力喪失，進入植物人狀態，通常兩年內死亡。 由於ＡＬＤ造成的腦損傷是不可逆的，胡務亮指出，即使是骨髓移植，也必須在症狀出現之前，否則不可能回復。由於是性聯隱性遺傳，臨床上常見的狀況是，家中有一名孩子先發病，才因此進一步檢查發現其他兄弟也有帶因，而尚未出現症狀的孩子，才有治療成功的機會。 胡務亮指出，關於ＡＬＤ，國內外治療方法差不多，唯一比較不同之處，是國外非兄弟姐妹之間骨髓移植的成功率較高，這吸引了不少家長想帶孩子去國外就醫，臨床詢問度頗高。 胡務亮說明，國外非親屬間骨髓移植成功率較高，原因很多，之一可能是國內技術不如國外，但國內親屬間的移植成功率並不遜於國外，所以不能排除是人種因素；再加上考慮國外就醫費用昂貴，國內醫師通常不建議患者赴國外求醫。
【2005-01-04/聯合報/A10版/話題】
- 留言者: shinhann
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- 日期: 2005-01-04 23:33:13
令我非常的悲傷、難過。基因這個東西還真令人討厭。
一起為他們加油吧！希望他們不要被命運打敗了。
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